Download Torrent | The.Blacklist.S03E18 | good reggae music,

Periodik Paralisis

July 10, 2018 | Author: Desy Putri Cahyani | Category: N/A
Share Embed Donate


Short Description

periodik paralisis...

Description

PERIODIK PARALISIS HIPOKALEMI PENDAHULUAN

Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini dikenal sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada chanellopathies pada otot skel skelet etal al.. Kela Kelain inan an ini ini dika dikara rakt kter eris istik tikka kan n deng dengan an terj terjad adin inya ya suat suatu u epis episod odik ik kelemahan tiba-tiba yang disertai gangguan pada kadar kalium serum. Periodik paralisa ini dapat terjadi pada suatu keadaan hiperkalemia atau hipokalemia. Periodik Periodik paralisis paralisis hipokalem hipokalemii (HypoPP ) merup merupak akan an sindro sindrom m klinis klinis yang yang  jarang terjadi tetapi berpotensial mengancam jiwa. Insidensinya yaitu 1 dari 100.000.1! HypoPP  banyak   banyak terjadi pada pria daripada wanita dengan rasio "-# $ 1.!" %engan onset pada dekade pertama biasanya sebelum 1& tahun dan jarang sesudah usia !' tahun. ! ind indro rom m

para parali lisi sis s hipo hipoka kale lemi mi ini ini

dise diseba babk bkan an oleh oleh peny penyeb ebab ab yang yang

heterogen dimana karakteristik dari sindroma ini ditandai dengan hipokalemi dan kelemahan sistemik yang akut. Kebanyakan kasus terjadi secara amilial atau disebut juga hipokalemi periodik paralisis primer.

!#

*ila gejala-gejala dari sindroma tersebut dapat dikenali dan diterapi secara benar maka pasien dapat sembuh dengan sempurna. Kasus berikut akan kami paparkan mengenai patoisiologi dan tatalaksana periodik paralisis hipokalemi primer.

ILUSTRASI KASUS

+ani +anita ta 1, tahu tahun n belu belum m meni menik kah ah data datang ng deng dengan an kelu keluha han n utam utama a kelemahan keempat anggota gerak sejak satu hari sebelum masuk rumah sakit (). /ebih kurang satu hari sebelum masuk rumah sakit saat bangun di pagi hari pasien mengeluh keempat anggota geraknya geraknya menjadi lemah dan terasa berat bila digerakkan pada awalnya pasien mengeluh badannya terasa pegal-pegal dan lama kelamaan kemudian mulai terasa lemas terutama bagian bahu yang hal 1 dari 12

menjalar ke lengan dan jari-jari tangan hal tersebut terjadi bersamaan pada tungkai pasien. Kelemahan dirasakan semakin berat hingga kesulitan untuk bangun dari tidurnya hingga perlu digotong oleh orang lain. Keluhan tidak disertai pandangan gelap rasa baal atau kesemutan bicara pelo mulut mencong dan makan menjadi tersedak. Keluhan tidak disertai maupun diawali diare muntah-muntah demam sakit kepala berdebar batuk pilek dalam 1 bulan terakhir aktiitas berat maupun makan tinggi karbohidrat sebelumnya. iwayat minum obat-obatan rutin disangkal. Pada saat malam hari sebelum kejadian pasien hanya tidur terlambat sekitar jam tiga dini hari. Penyakit serupa sebelumnya pernah dirasakan pada bulan noember !00' dikatakan pasien dirawat kemudian pasien diberi cairan lewat inus dan keesokkannya pasien sudah dapat menggerakkan anggota geraknya lagi. Penyakit serupa pada keluarga disangkal. Pola makan sehari-hari menurut ibunya pasien mengkonsumsi makanan yang tinggi garam seperti mie bakso yang dijual dipinggir jalan berikut mie instan rekuensinya sekitar "-# kali per minggu. akanan sehari-hari yang dimasak dirumah pasien juga tinggi akan garam. Pada pemeriksaan isik saat di I% 25/08/06 keadaan umum tampak sakit sedang compos mentis tanda ital

tekanan darah$ 1!0230 mm4g nadi $ 5&

62menit regular isi cukup respirasi$ !0 kali2menit uhu $ "5 0 7. tatus generalis kepala $ normocephalus mata $ konjunctia tak anemis sklera tak ikterik . /eher $ kelenjar tiroid dan kelenjar getah bening tak teraba membesar , tekanan ena  jugularis tak meningkat. 8horaks $ bentuk dan gerak simetris , paru-paru $ suara naas esikular kiri 9 kanan tidak ditemukan rhonki maupun wheezing . *unyi  jantung murni reguler murmur dan gallop tidak ada.  :bdomen $ datar lemas bising usus positi normal. ;kstremitas $ akral hangat perusi cukup. tatus neurologi $ kala koma lasgow $ ;#&ue ? 502?50 Kernig ? 1"'21"' ; sara kranial tidak ditemukan [email protected] otorik $ kekuatan ekstremitas atas ""!!A !!"" ekstremitas bawah !!!!A!!!! eutroi normotonus releks isiologis *8 =2

hal 2 dari 12

= KP dan :P =2= tidak ditemukan releks [email protected] ensorik $ baik ; Btonom $ inkontinensia uri et ali tidak ada. %iagnosis kerja pada saat itu

periodik paralisis et causa  dicurigai

hipokalemia. Pada pemeriksaan penunjang laboratorium 25/8/06 (I%) 4b $ 1#.# [email protected] 4ematokrit

$

#!

[email protected]

leukosit

$

1!."00

2u/

@

trombosit$ "#0.000

2u/@

Dreum2kreatinin $ !020., [email protected] gula darah sewaktu $ 10'@ :nalisa gas darah (:%) $ p4 $ 5.""& p7B! $ !#.3 pB!$ 10#.1 *e $ -11.0 47B"- $ 1!., B! $ ,3.'@ Ea2K27l $ 1#12!.02103. ;K $ ritme sinus F8 memanjang. Pasien diterapi dengan tirah baring diet tinggi kalium dan rendah karbohidrat edukasi. 8erapi khusus

dilakukan pemberian cairan intraena

 :sering ditambah dengan K7/ '0 me> diberikan dalam 1! jam dan K per oral "61 tab dan dilakukan cek :% dan elektrolit paska koreksi. ;aluasi klinis dan laboratorium pada 26/08/06 pkl !0$!! keadaan umum tampak sakit ringan kompos mentis tanda ital dalam batas normal kekuatan motorik ekstremitas atas

"#"!A!""" ekstremitas bawah "!!!A!!!" releks

isiologis *8$ =A= KP dan :P

!=A!=. /ain-lain st>a. Pada pemeriksaan

ulang elektrolit Ea2K27l $ 1#&23,92100 ;aluasi pada 28/08/06 keadaan umum baik kompos mentis tanda ital dalam batas normal. Kekuatan motorik atas dan bawah ''''A'''' releks isiologis *8 KP dan :P !=A!=. /ain-lain st>a. Pemberian cairan intraena dihentikan dilanjutkan peroral. Pemeriksaan laboratorium pada 29/08/06 urinalisa $ warna kuning keruh berat jenis $ 1.010 p4 $ 5.0 protein $ negati glukosa $ negati keton $ negati darah24b $ negati bilirubin $ negati urobilinogen $ ".! nitrit $ negati esterase leukosit $ =1 edimen $sel epitel $ = leukosit $ '-&2/P* eritrosit $ - silinder $ - kristal $ amorphe = Bsmolaritas urin $ !#' (!'0-,00 mBsm2kg) Kalium urin $ 13 ureum2kreatinin $ 1520, asam urat darah $ ".0. 8# total $ 3'" (''"-110) 84s $ 1.!'0 (0#&'-#&30) :% $ p4$ 5"', p7B! $ !3" pB!$ 10#5 47B"- $ 1'& be $ -35 B!$ ,31. ;lektrolit darah Ea2K27l $ 1#"23,7210#. Pemeriksaan ; pada 16/10/06 didapatkan $ pemeriksaan NCV   motorik dan sensorik pada lengan dan tungkai kanan-kiri menunjukkan hasil dalam batas normal. Pemeriksaan F wave sara-sara yang diperiksa menunjukkan latensi dan hal 3 dari 12

NCV   masih dalam batas normal. Kesimpulan $ Pemeriksaan NCV   dan F wave dalam batas normal. *erdasarkan anamnesa pemeriksaan isik dan pemeriksaan penunjang pasien ini didiagnosa dengan $ %iagnosis klinis

$ 8etraparesis /E

%iagnosis topik

$ embran Btot angka

%iagnosis etiologi

$ 4ipokalemi

%iagnosis patologi

$ Channelopathy 

Pasien ini ditata laksana dengan $ -

K "61 tablet  :cetaGolamide "6!'0 mg

-

%iet tinggi kalium

-

%iet rendah karbohidrat dan garam

-

Komunikasi inormasi dan edukasi penderita dan keluarga

Prognosis pada pasien ini $ Fuo ad itam

$ bonam

Fuo ad ungsionam $ bonam Fuo ad sanasionam$ dubia ad bonam

DISKUSI

inyal listrik pada otot skeletal jantung dan sara merupakan suatu alat untuk mentransmisikan suatu inormasi secara cepat dan jarak yang jauh. Kontraksi otot skeletal diinisiasi dengan pelepasan ion kalsium oleh retikulum sarkoplasma yang kemudian terjadi aksi potensial pada motor end-plate  yang dicetuskan oleh depolarisasi dari transverse tubule  (8 tubule). Ketepatan dan kecepatan dari jalur sinyal ini tergantung aksi koordinasi beberapa kelas voltagesensitive kanal ion. utasi dari gen dari kanal ion tersebut akan menyebabkan kelainan yang diturunkan pada manusia. %an kelainannya disebut chanelopathies yang cenderung menimbulkan gejala yang paroksismal $ miotonia atau periodik paralisis dari otot-oto skeletal. %eek pada kanal ion tersebut dapat meningkatkan eksitasi elektrik suatu sel menurunkan kemampuan eksitasi bahkan dapat hal 4 dari 12

menyebabkan kehilangan kemampuan eksitasi. %an kehilangan dari eksitasi listrik pada otot skeletal merupakan kelainan dasar dari periodik paralisis. " Periodik paralisis merupakan kelainan neuromuscular   yang jarang serta diturunkan yang secara karakteristik ditandai dengan serangan episodik dari kelemahan otot. " *erbagai kepustakaan membagi kelainan ini secara berariasi kelainan ini dapat dibedakan sebagai primer atau sekunder. ! Pada yang primer secara umum dikarakteristikkan dengan $ (1). kelainan yang [email protected] (!). sering berhubungan dengan kadar kalium di dalam [email protected] ("). kadang disertai [email protected] (#) miotonia dan periodik paralisis tersebut disebabkan karena deek dari ion channels.! edangkan klasiikasi yang berguna secara klinis dari periodik paralisis primer ini dapat dilihat pada ta!".1 $

8abel 1 Periodik Paralisis Primer Sodium Channel

Calcium Channel Chloride Channel

!

Hyperkalemic PP   Paramyotonia congenital  Potassium-aggravated myotonias Hypokalemic PP   ecker myotonia congenita !homsen myotonia congenita

edangkan secara klasik dibagi menjadi dua kategori besar berdasarkan kadar kalium darah saat terjadinya serangan kelemahan otot $ periodik paralisis hiperkalemi dan periodik paralisis hipokalemi. "  Pada kelainan sekunder suatu keadaan hipokalemi dapat disebabkan oleh beberapa keadaan diantaranya $ asupan kalium yang kurang renal tubular asidosis gangguan gastrointestinal seperti diare intoksikasi obat seperti amphotericin * dan barium dan hipertiroid. !"

4ipokalemia merupakan kelainan elektrolit yang sering terjadi pada praktek klinis yang dideinisikan dengan kadar kalium serum kurang dari "' m;>2/ pada hipokalemia sedang kadar kalium serum !'-" m;>2/ dan hipokalemia berat kadar kalium serumnya kurang dari !' m;>2/. &  Keadaan ini dapat dicetuskan melalui berbagai mekanisme termasuk asupan yang tidak adekuat pengeluaran berlebihan melalui ginjal atau gastrointestinal obat-obatan dan perpindahan transelular (perpindahan kalium dari serum ke intraselular) yang kami bahas pada kasus ini.&  ejala hipokalemi ini terutama terjadi kelainan di otot. Konsentrasi hal 5 dari 12

kalium serum pada "0-"' m;>2/ berhubungan dengan suatu keadaan klinis seperti kelemahan otot ringan atigue dan mialgia. &  Pada konsentrasi serum kalium !'-"0 m;>2/ kelemahan otot menjadi lebih berat terutama pada bagian pro6imal dari tungkai. Ketika serum kalium turun hingga dibawah dari !' m;>2/ maka dapat terjadi kerusakan struktural dari otot termasuk rhabdomiolisis dan miogobinuria. Peningkatan osmolaritas serum dapat menjadi suatu prediktor terjadinya rhabdomiolisis.

&

elain itu suatu keadaan hipokalemia dapat

mengganggu kerja dari organ lain terutama sekali jantung yang banyak sekali mengandung otot dan berpengaruh terhadap perubahan kadar kalium serum. Perubahan

kerja

jantung

ini

dapat

kita

deteksi

dari

pemeriksaan

elektrokardiogram(;K). Perubahan pada ;K ini dapat mulai terjadi pada kadar kalium serum dibawah "' dan "0 m;>2/.

'&5

Kelainan yang terjadi berupa

inersi gelombang 8 timbulnya gelombang D dan 8 depresi pemanjangan dari P F dan F8 interal.#'53 Periodik paralisis hipokalemi (HypoPP ) merupakan bentuk umum dari kejadian periodik paralisis yang diturunkan."# %imana kelainan ini diturunkan secara autosomal dominan.

"#'

 %ari kebanyakan kasus pada periodik paralisis

hipokalemi terjadi karena mutasi dari gen reseptor dihidropiridin pada kromosom 1>. eseptor ini merupakan calcium channel  yang bersama dengan reseptor ryanodin berperan dalam proses coupling pada eksitasi-kontraksi otot.

!"#'

Hontaine et.al telah berhasil memetakan mengenai lokus gen dari kelainan HypoPP   ini terletak tepatnya di kromosom 1>!1"1. %imana gen ini mengkode subunit ala dari "-type calcium channel   dari otot skeletal secara singkat di kode sebagai 7:7E/1:". utasi dari 7:7E/1:" ini dapat disubsitusi oleh " jenis protein arginin (:rg) yang berbeda diantaranya :rg-'!3-4is :rg-1!",-4is dan  :rg-1!",-ly. Pada :rg-'!3-4is terjadi sekitar '0 C kasus pada periodik paralisis hipokalemi amilial dan kelainan ini kejadiannya lebih rendah pada wanita dibanding pria. 1" Pada wanita yang memiliki kelainan pada :rg-'!3-4is dan :rg1!",-4is sekitar setengah dan sepertiganya tidak menimbulkan gejala klinis.1"', ebagai gejala klinis dari periodik paralisis hipokalemi ini ditandai dengan kelemahan dari otot-otot skeletal episodik tanpa gangguan dari sensoris ataupun kogniti yang berhubungan dengan kadar kalium yang rendah di dalam darah dan tidak ditemukan tanda-tanda miotonia dan tidak ada penyebab sekunder lain yang hal 6 dari 12

menyebabkan hipokalemi. !"#  ejala pada penyakit ini biasanya timbul pada usia pubertas atau lebih dengan serangan kelemahan yang episodik dari derajat ringan atau berat yang menyebabkan >uadriparesis dengan disertai penurunan kapasitas ital dan hipoentilasi gejala lain seperti #atigue  dapat menjadi gejala awal yang timbul sebelum serangan namun hal ini tidak selalu diikuti dengan terjadinya serangan kelemahan."' erangan sering terjadi saat malam hari atau saat bangun dari tidur dan dicetuskan dengan asupan karbohidrat yang banyak serta riwayat

melakukan

aktiitas berat sebelumnya yang tidak seperti

biasanya.!"'  erangan ini dapat terjadi hingga beberapa jam sampai yang paling berat dapat terjadi beberapa hari dari kelumpuhan tersebut.' %istribusi kelemahan otot dapat berariasi. Kelemahan pada tungkai biasanya terjadi lebih dulu daripada lengan dan sering lebih berat kelemahannya dibanding lengan dan bagian proksimal dari ekstremitas lebih jelas terlihat kelemahannya dibanding bagian distalnya. 8erkecuali kelemahan ini dapat juga terjadi sebaliknya dimana kelemahan lebih dulu terjadi pada lengan yang kemudian diikuti kelemahan pada kedua tungkai dimana terjadi pada pasien ini. Btot-otot lain yang jarang sekali lumpuh diantaranya otot-otot dari mata wajah lidah pharing laring diaragma dan spingter namun pada kasus tertentu kelemahan ini dapat saja terjadi. aat puncak dari serangan kelemahan otot releks tendon menjadi menurun dan terus berkurang menjadi hilang sama sekali dan relek kutaneus masih tetap ada. asa sensoris masih baik. etelah serangan berakhir kekuatan otot secara umum pulih biasanya dimulai dari otot yang terakhir kali menjadi lemah. iotonia tidak terjadi pada keadaan ini dan bila terjadi dan terlihat pada klinis atau pemeriksaan ; menunjukkan terjadinya miotonia maka diagnosis 4ypoPP kita dapat singkirkan.!"' elain dari anamnesa pemeriksaan penunjang lain seperti laboratorium darah dalam hal ini ungsi ginjal elektrolit darah dan urin urinalisa urin !# jam kadar hormonal seperti 8# dan 84s sangat membantu kita untuk menyingkirkan penyebab sekunder dari hipokalemia. Keadaan lain atau penyakit yang dapat menyebabkan hipokalemi diantaranya intake kalium yang kurang intake karbohidrat yang berlebihan intoksikasi barium kehilangan kalium karena diare periodik

paralisis

karena

tirotoksikosis

renal

tubular

asidosis

dan

hyperaldosteronism. #'5 hal 7 dari 12

Pada kasus pasien ini terjadi kelemahan pada keempat anggota gerak yang diawali gejala prodormal mialgia dan #atigue dimana kelainan ini tidak disertai kelemahan pada otot-otot wajah lidah pharing laring diaragma dan spingter serta tidak disertai tanda-tanda miotonia seperti kejang otot. asa sensoris masih dalam keadaan baik. %an saat diperiksa kadar kalium serumnya 9 !0 m;>2/ osmolaritas serum $ !,'1" m;>2/ dan dari pemeriksaan laboratorium lain seperti urinalisa urin !# jam ungsi ginjal dan hormonal seperti 8# dan 84s dalam batas normal.

%an pasien ini pulih dalam waktu dua hari perawatan.

Pemulihan pada pasien ini tidak berhubungan dengan kadar kalium yang kembali normal terlihat pada ealuasi pasien pada tanggal !&20320& didapatkan kekuatan motorik ekstremitas atas

"#"!A!""" ekstremitas bawah "!!!A!!!" releks

isiologis *8$ =A= KP dan :P !=A!=. Pemeriksaan isik lain dalam batas normal. %an pada pemeriksaan ulang elektrolit Ea2K27l $ 1#&2 3,92100. erangan kelemahan pada kasus ini diikuti dengan suatu keadaan penurunan kadar kalium serum tapi kadar kalium tersebut tidak berhubungan dengan beratnya kelemahan otot yang terjadi. 4al tersebut terjadi pada 4ypoPP yang terjadi karena kelainan pada kanal kalsium.' %iagnosis

4ypoPP

harus

dipertimbangkan

ketika

suatu

serangan

kelemahan terjadi episodik dan berkaitan dengan hipokalemia. 4ipokalemi yang terjadi pada 4ypoPP ini diduga karena adanya deek permeabilitas membran sel terhadap kalium sehingga menurunkan kadar kalium ekstraselular. " Kadar kalium serum akan kembali menjadi normal diantara serangan dan apabila hipokalemia menetap harus dipikirkan penyebab lain dari periodik paralisis seperti penurunan kadar kalium pada kelainan ginjal gastrointestinal atau gangguan metabolisme lain."#' %iagnostik lain yang dapat kita lakukan untuk menentukan hypoPP bila pasien tidak dalam keadaan serangan yaitu dengan cara tes prookati. %imana pasien dimonitor tanda italnya dan keadaan jantungnya melalui ;K kemudian pasien diberikan glukosa sebanyak '0 sampai 100 gram atau dilarutkan dalam ! gram Ea7l perjam yang diberikan dalam tujuh dosis diikuti dengan pencetusan latihan maka akan timbul serangan kelemahan yang dapat diatasi dengan pemberian ! sampai # gram K7/ per oral. !'

hal 8 dari 12

eperti pada bentuk lain dari periodik paralisis dan miotonia kebanyakan pasien dengan 4ypoPP tidak memerlukan interensi armakologis. Pasien kita edukasi dan berikan inormasi untuk mencegah dan menurunkan kejadian serangan melalui menghindari kegiatan yang memerlukan kekuatan isik yang berat hindari kedinginan mengkonsumsi buah-buahan atau jus yang tinggi akan kalium membatasi intake karbohidrat dan garam(1&0 m;>2hari).

!"'3

Pemberian obat-obatan seperti penghambat carbonic anhidrase  dapat diberikan untuk menurunkan rekuensi dan beratnya serangan kelemahan episodik dan memperbaiki kekuatan otot diantara serangan. :cetaGolamide merupakan obat jenis tersebut yang banyak diresepkan dosis dimulai dari 1!' mg2hari dan secara bertahap ditingkatkan hingga dosis yang dibutuhkan maksimum 1'00 mg2hari.

"#'10

 Pasien yang tidak berespon dengan pemberian

acetaGolamide dapat diberikan penghambat carbonic anhidrase yang lebih poten seperti dichlorphenamide '0 hingga 1'0 mg2hari atau pemberian diuretik hemat kalium seperti spironolactone atau triamterine (keduanya dalam dosis !' hingga 100 mg2hari). "'10  Pemberian rutin kalium chlorida (K7/) ' hingga 10 g per hari secara oral yang dilarutkan dengan cairan tanpa pemanis dapat mencegah timbulnya serangan pada kebanyakan pasien. '  Pada suatu serangan 4ypoPP yang akut atau berat K7/ dapat diberikan melalui intraena dengan dosis inisial 00' hingga 01 m;>2Kg** dalam bolus pelan diikuti dengan pemberian K7/ dalam ' C manitol dengan dosis !0 hingga #0 m;> hindari pemberian dalam larutan glukosa sebagai cairan pembawa. ' Kepustakaan lain K7/ dapat diberikan dengan dosis '0 m;>2/ dalam !'0 cc larutan ' C manitol. "# *erikut algoritma mengenai diagnostik dan tatalaksana dari periodik paralisis dapat dilihat pada halaman 11. Pada pasien ini terapi yang diberikan yaitu pemberian K7/ peroral disertai K7/ melalui intraena pada saat akut. %an setelah keadaan membaik terapi K7/ diberikan per oral sambil memantau status klinis pasien kadar kalium serum dan pemeriksaan penunjang lain untuk menyingkirkan patologi lain yang dapat menyebabkan hipokalemi. %an setelah dua hari perawatan pasien pulih sempurna dan pemeriksaan penunjang didapatkan hasil dalam batas normal pasien dipulangkan.

hal 9 dari 12

K!#$%&'"a(

Periodik paralisis merupakan sindroma klinis yang dapat menyebabkan kelemahan yang akut pada anak-anak maupun dewasa muda. Pasien akan mengalami kelemahan progresi dari anggota gerak baik tungkai maupun lengan tanpa adanya gangguan sensoris yang diikuti oleh suatu keadaan hipokalemia pada 4ypoPP. Keadaan hipokalemia yang berat dapat mengganggu ungsi organ lain seperti jantung hingga terjadi gangguan irama jantung yang bila tidak ditangani akan memperburuk keadaan pasien hingga mengancam nyawa. engenal dan menegakkan suatu keadaan 4ypoPP menjadi sangat penting dalam hal ini dan terapi yang diberikan sangatlah mudah dan murah.

hal 10 dari 12

hal 11 dari 12

DA)TAR PUSTAKA

1. raes 8%. 4anna . Eeurological 7hannelopathies. Postgrad. ed.  !00'@[email protected]!0-"!. !. ripathi

E

%.

Periodic

Paralyses.

www.emedicine.com.

Dpdated

Eoember !00". ". 7annon 7. yotonia and Periodic Paralysis$ %isorders o
View more...

Comments

Copyright © 2017 KUPDF Inc.
SUPPORT KUPDF